금쪽이를 통해 처음 알게 된 병 – 모야모야병은 대체 어떤 병일까?

평소와 달리 자주 두통을 호소하거나 아이가 이유 없이 멍하니 있는 모습을 본다면 우리는 단순히 피곤해서 그럴 거라고 생각할 수 있다.
하지만 그 작은 이상 신호가 사실은 뇌혈관에서 시작된 병 때문이라면 어떨까?
이것이 바로 이름도 생소한 ‘모야모야병’ 이야기다.

모야모야병이란 무엇인가?

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관이 점점 좁아지고 막히면서 뇌로 가는 혈류가 줄어들게 되는 진행성 뇌혈관 질환이다.
좁아진 혈류를 보완하기 위해 주변에 가늘고 새로운 혈관들이 생기는데 이 모습이 마치 연기처럼 안개 낀 것처럼 보여 ‘모야모야’라는 이름이 붙여졌다.

주요한 변화는 내경동맥의 말단 부위, 전대뇌동맥 및 중대뇌동맥의 기시부에서 일어난다.
이 병은 뇌경색, 일과성 허혈 발작, 뇌출혈 등을 일으킬 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.

모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다.
하지만 유전적인 요인과 면역 반응의 이상 등이 관련 있을 것으로 보고되고 있다.

특히, 아시아권, 특히 한국과 일본에서 발생률이 높은 편이며,
가족력 또한 주요한 위험 요인 중 하나로 언급된다.

또한, 특정 유전자의 이상(RNF213 유전자)이 모야모야병 발병과 관련 있다는 연구 결과도 존재한다.

모야모야병의 주요 증상

소아와 성인에서 증상 양상이 다르다.

1. 소아의 경우

일과성 허혈 발작(TIA): 갑작스런 힘 빠짐, 말이 어눌해짐, 시선 멍해짐

반신 마비나 경련

두통, 집중력 저하, 피로감


이러한 증상은 운동 후에 감정 기복이 클 때 과호흡 등으로 유발되기 쉽다.

2. 성인의 경우

뇌출혈이 주요 증상으로 나타나는 경우가 많다.

갑작스러운 두통, 시야 이상, 의식 소실, 구토

때로는 인지 기능 저하나 치매와 비슷한 증상도 동반된다.



모야모야병의 진단 방법

1. MRI 및 MRA 검사
뇌혈관의 상태를 확인하고, 이상 혈관이 생긴 모양을 관찰함


2. 뇌혈관 조영술
정확한 진단을 위해 시행되며, ‘모야모야혈관’이 선명히 보임


3. SPECT, PET 검사
뇌 혈류량을 측정하여 기능적인 이상 여부 확인



진단의 핵심은 혈관이 얼마나 막혀 있는지, 그리고 보상적으로 생성된 혈관 구조가 ‘모야모야형’인지 확인하는 것이다.



모야모야병의 치료법

완치가 가능한 약물은 없다.
그러나 수술적 치료로 뇌혈류를 개선하는 방식이 일반적이며, 생명을 위협하는 상황을 막을 수 있다.

대표적인 수술 방법

1. 직접 혈관문합술(Direct bypass)
외부의 혈관(측두동맥 등)을 뇌의 혈관과 직접 연결하여 혈류 공급


2. 간접혈류개선술(Indirect bypass)
뇌 표면에 혈관이 풍부한 조직을 접촉시켜 새로운 혈관이 자라나게 함



대부분의 경우 수술 후 뇌혈류가 개선되고 증상이 호전되며 특히 소아는 조기에 수술할수록 예후가 좋다.



모야모야병은 희귀병이다 – 그리고 우리 곁에 있다

모야모야병은 희귀질환으로 분류되어 있으며 국내에서는 보건복지부의 희귀질환 산정특례 대상이다.
이는 환자 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있다는 의미다.

진단을 받은 경우, 의료비의 90%가 건강보험에서 지원됨

산정특례 등록을 위해서는 전문의의 진단서와 특정 검사지가 필요


또한 질병관리청에서는 모야모야병을 포함한 희귀질환 환자들을 위한 다양한 의료비 지원 사업을 운영 중이다.



‘모야모야한 증상’은 그냥 넘기지 말자

모야모야병은 초기에 알아차리기 어렵다.
특히 아이가 “머리가 아파요”, “자꾸 멍해져요” 같은 말을 반복할 때
그걸 단순히 피로나 심리적인 이유로만 치부하면 위험할 수 있다.

또, 성인의 경우 ‘그냥 두통이겠지’, ‘스트레스겠지’ 하며 넘기기 쉬운 증상들이
실제로는 뇌혈관의 이상 신호일 수 있다.


마무리하며 – ‘알고 있다’는 것만으로도 누군가를 지킬 수 있다

모야모야병은 희귀하고 낯선 병이지만, 더 이상 ‘모야모야하게’ 모르고 지나가선 안 된다.
이 병을 안다는 것, 기억하고 있다는 것만으로도
어쩌면 누군가의 삶을 지키는 출발점이 될 수 있다.

우리가 관심을 가지지 않으면 놓치기 쉽고
놓친 병은 너무도 조용히 다가와 큰 고통을 남긴다.

지금 이 순간, 아주 작은 이상 신호가 있다면
그것은 몸이 우리에게 보내는 '신호'일지도 모른다.
무시하지 말고 자세히 들여다보자.
건강은 언제나 알고 나서 지키기보다 알고 있기 때문에 지킬 수 있는 것이니까.



[모야모야병, 아빠의 병실이 말해준 것]

방송을 보며 처음 알게 됐다.
모야모야병은 뇌혈관이 막히고, 그 틈을 메우려 가느다란 실핏줄들이 생기면서 뇌에 산소가 부족해지는 병이었다.
이 병은 단순히 몸의 문제만이 아니라, 일상의 모든 것을 무너뜨릴 수 있는 병이었다.

아이는 말한다.
“아빠가 내 옆에 있으면 좋겠어.”
그 짧은 한마디에 담긴 무게는 너무도 컸다.

모야모야병은 희귀하지만, 결코 드문 일이 아니다.
두통, 마비, 멍해짐 같은 증상은 일상에서 가볍게 넘기기 쉽지만, 그 안에 심각한 이상이 숨어 있을 수 있다.

병원 침대에 누워 있는 아빠를 보며, 우리는 배워야 한다.
작은 신호를 지나치지 않는 것.
모야모야한 느낌 그대로 흘려보내지 않는 것.
그게 누군가의 인생을, 가족을 지키는 첫걸음이 될 수 있다.